La recherche scientifique a déjà mis au jour divers prédicteurs du cancer de l’ovaire, y compris les gènes BRCA1 et BRCA2, mais ce ne sont pas tous les cas de cancer de l’ovaire qui peuvent être liés à ces gènes connus. À cette fin, des chercheurs du RRCancer (Drs P. Tonin, M. Tischkowitch, W.Foulkes, A-M Mes-Masson et D. Provencher) ont cherché à découvrir de nouveaux gènes qui pourraient prédire la sensibilité au cancer. La mutation PALB2 c.2323C>T[p.Q775X] est une mutation fondatrice de la communauté canadienne-française qui était déjà connue pour augmenter le risque du cancer du sein. Ces chercheurs espéraient voir si cette mutation fondatrice pouvait être liée également au cancer de l’ovaire. Ils ont examiné des familles avec au moins 3 cas de cancers du sein et/ou ovaire négatifs pour des mutations BRCA1/2, ainsi que des femmes de descendance canadienne-française avec un cancer de l’ovaire ou de potentielles tumeurs. Les résultats de leur projet ont eu des retombées sur la prise en charge des femmes suivies aux cliniques de cancers héréditaires.

Tischkowitz M, Sabbaghian N, Hamel N, Pouchet C, Foulkes WD, Mes-Masson AM, Provencher DM, Tonin PN. BMC Med Genet. 2013 Jan 9;14:5. doi: 10.1186/1471-2350-14-5.

2019-06-06T08:13:36+00:00